Diagnoza zespołu Turnera w okresie prenatalnym

Kluczem do sukcesu w przypadku zdecydowanej większości schorzeń jest szybka diagnoza i rozpoczęcie odpowiedniej terapii leczniczej. Nie inaczej jest w przypadku zespołu Turnera, gdzie wykrycie choroby możliwe jest już w okresie prenatalnym. Można tego dokonać stosując dzisiejsze udogodnienia medycyny, jakie niewątpliwie daje badanie metodą USG, badania molekularne, tak zwany test potrójny oraz oznaczenie kariotypu samego płodu.

Badanie USG

Każda kobieta będąca w ciąży powinna być cyklicznie i często badana metodą USG, dlatego najczęściej to badanie daje już podejrzenia co do wystąpienia zespołu Turnera. Niepokój powinny wzbudzić takie objawy wewnętrzne jak zaburzenia w rejonach naczyń limfatycznych, skutkujące obrzękiem samego płodu, co często doprowadza do śmierci płodu wewnątrz samej macicy. Ponadto podczas badania USG zauważa się wodniaka szyi w postaci torbielowatej, a także nieprawidłowości w budowie układu moczowego oraz samego serca.

Częstym wewnętrznym objawem jest także nieprawidłowa odległość między skórą oraz tkanką podskórną, co jest zdiagnozowane podczas badania przezierności karku fałdowego. Syndrom ten to widoczny sygnał anomalii w rejonach układu limfatycznego albo krwionośnego.

Test potrójny

Wykonywany test potrójny również pozwala zdiagnozować występowanie zespołu Turnera. Ideą badania jest wykrycie wad rozwojowych dokonując pomiaru stężeń:
- podjednostki ß gonadotropiny kosmówkowej (ß-HCG),
- alfa-fetoproteiny (AFP),
- niekoniugowanego estriolu (E3)

z krwi matki w okresie 15-20 tygodnia samej ciąży.

Badanie kariotypu płodu

Ostatecznie wystąpienie choroby potwierdzane jest badaniami molekularnymi bądź badaniem kariotypu płodu. Kariotyp stanowi kompletną grupę chromosomów, które zawarte są w komórkach somatycznych organizmu.