Objawy zespołu Turnera w późniejszych okresach

Zdiagnozowanie zespołu Turnera w okresie noworodkowym jest również możliwe, a polega ono głównie na oględzinach określonych partii ciała, na których mogą pojawić się objawy. Ze względu na bardzo wysoki wskaźnik śmiertelności diagnoza na etapie okresu noworodkowego jest spotykana znacznie rzadziej. Ten etap rozwoju człowieka przy stwierdzeniu schorzenia charakteryzuje się występowaniem poduszeczkowatych obrzęków, które zlokalizowane są na dłoniach oraz stopach.

„Płetwistość” szyi to kolejny objaw zespołu Turnera, co natomiast spowodowane jest zaburzeniami układu limfatycznego w rejonach karku oraz szyi. Z czasem objawy te ustępują, przez co utrudnione jest w późniejszym okresie zdiagnozowanie choroby. Jako element charakterystyczny może się natomiast pojawić włókniak torbielowaty powstający w wyniku zbytniego poszerzania się naczyń limfatycznych.

Objawy u dzieci i w okresie dojrzewania

Dzieci oraz osoby już wkraczające w okres dojrzewania, u których zaobserwowano zespół Turnera, cierpią z powodu zaburzeń związanych z dostarczaniem hormonu wzrostu. Brak charakterystycznego dojrzewania dla pewnego etapu rozwoju to kolejne zaburzenie stanowiące objaw schorzenia, podobnie jak brak występowania miesiączki. W późniejszym okresie kobiety mają również trudności z zajściem w ciąże, pojawiają się również częste poronienia. Wczesna diagnoza pozwala podjąć terapię hormonalną, która w chwili obecnej jest refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia.

Kontrowersje budzi natomiast polskie prawo, które zezwala na przerwanie ciąży w przypadku stwierdzenia zespołu Turnera u płodu. Schorzenie to wiąże się z dużą liczbą wad, jednak osoby chore charakteryzują się prawidłowym rozwojem zarówno intelektualnym, jak i umysłowym. Pozostają jeszcze kwestie emocjonalne, które uzależnione są w dużej mierze od otoczenia i jego postrzegania osób cierpiących na tego typu schorzenia.