Zespół Turnera jako wada genetyczna


W przypadku wad wrodzonych za wszelkie ułomności ludzkiego organizmu odpowiedzialna jest genetyka, która ściśle wiąże się z chromosomami. Dowodem na to jest choćby zespół Turnera, spowodowany brakiem jednego chromosomu X. Brak ten może być zauważalny w części ciała lub też w obrębie każdej komórki znajdującej się w organizmie. Zespół Turnera znany jest także jako monosomia chromosomu X. Rozwój tego schorzenia znany jest także w przypadku tak zwanej aberracji genetycznej, w której przypadku dochodzi do uszkodzenia jednego chromosomu w żeńskim płodzie.

Objawy choroby

Zespół Turnera objawia się najczęściej niskim wzrostem - osoba cierpiąca na to schorzenie w wieku dorosłym osiąga maksymalnie około 140 wzrostu. Cechą charakterystyczną jest również tak zwany infantylizm płciowy.

Czym jest infantylizm płciowy?

Jest to zaburzenie prawidłowego rozwoju organizmu, które spowodowane jest niedoczynnością przysadki i tym samym niedoborem hormonu wzrostu, schorzeniami o podłożu genetycznym oraz niedoczynnością gruczołów płciowych. W efekcie osoba dorosła ma dziecięce proporcje ciała oraz cechuje się niedojrzałością płciową. W przypadku niedoczynności gruczołów płciowych mówimy o infantylizmie płciowym.


Spośród szczególnych oznak oraz objawów zespołu Turnera wyróżnić można różnego rodzaju anomalie fizyczne oraz różnego rodzaju schorzenia wewnętrzne:
- choroby serca oraz nerek,
- nadnaturalny rozstaw oczu,
- charakterystyczny objaw koślawości stawów łokciowych oraz kolanowych,
- charakterystyczny kształt szyi (w postaci płetwy).

W przypadku zespołu Turnera nie obserwuje się nieprawidłowości w rozwoju umysłowym, trudności mogą jedynie występować podczas nauki przedmiotów ścisłych. Uczucie bycia innym od otoczenia może natomiast mieć wpływ na emocjonalność i kształtować relacje z otoczeniem.

Zespół Turnera w Polsce i na świecie

Przypadłość ta dotyka mniej więcej co 2500-ną dziewczynkę. Szacuje się, że w samej Polsce liczba osób chorych kształtuje się na poziomie mniej więcej 9 tysięcy. Populacja chorych na zespół Turnera szacowana jest natomiast na około 1,5 miliona. Przyrost osób cierpiących na to schorzenie wynosi mniej więcej 100 na rok.

Zespół Turnera stanowi ogromne ryzyko dla płodów i charakteryzuje się ogromną ich śmiertelnością - tylko co 100-ny płód dożywa do momentu porodu. Schorzenie to stanowi jedną z najczęściej diagnozowanych i spotykanych wad genetycznych, na którą cierpi prawie 3% wszystkich płodów.

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz